Narcolepsia
La narcolepsia es un trastorno de sueño de origen neurológico caracterizado por excesiva somnolencia diurna, acompañada en la mayoría de los casos de cataplejías (crisis de hipotonía muscular). La prevalencia de la enfermedad en Europa es de un 3-5 por 10000 habitantes, manifestándose, en general, entre la segunda y tercera década de la vida. Existe un componente genético importante, por lo que varios integrantes de una misma familia pueden verse afectados (incidencia de 1-2 % en familiares de primer grado).
Trastorno neurológico caracterizado por excesiva somnolencia diurna, acompañada en muchos de los casos de cataplejías (crisis de pérdida de fuerza muscular). La prevalencia de la enfermedad es baja, en Europa se ha reportado una prevalencia de 3-5 pacientes por 10000 habitantes, manifestándose, en general, entre los 20 y 30 años de vida. Existe una predisposición genética, por lo que varios integrantes de una misma familia pueden verse afectados (Familiares directos de 1º grado se han visto afectados con una incidencia de 1-2 % en familiares de primer grado).
CARACTERÍSTICAS DE LA ENFERMEDAD
- EXCESIVA SOMNOLENCIA DIURNA: es la principal queja de estos pacientes, y se produce a diario, tanto en situaciones monótonas (leyendo, viendo la TV) como inapropiadas (hablando, conduciendo). Estos episodios de sueño irrefrenable se pueden producir con una duración variable desde segundos a minutos, apareciendo de forma progresiva, o brusca, como ataques de sueño irresistible.
- CRISIS DE PERDIDA DE FUERZA MUSCULAR (Cataplejía): crisis típicas de la enfermedad, y consisten en episodios de descenso brusco del tono muscular, sin pérdida de conciencia, ante emociones fuertes (enfado, risa, discusión…), de aparición general o localizada en cualquier músculo del cuerpo, a veces imperceptibles (el paciente solo nota una ligera sensación de “flojera”) o de mayor intensidad, el paciente puede llegar a caerse. Pueden durar de segundos a minutos.
- ALUCINACIONES HIPNAGÓGICAS/HIPNOPÓMPICAS: pueden ocurrir tanto al conciliar el sueño por la noche (Hipnagógicas) como al despertarse (Hipnapómpicas) El paciente tiene sensaciones auditivas, visuales o táctiles irreales, consciente de que son irreales.
- PARÁLISIS DEL SUEÑO: es una incapacidad transitoria capaz de realizar cualquier tipo de movimiento o bien de las extremidades o bien de todo el cuerpo. Puede darse justo antes de quedarse dormido o al despertarse. Frecuentemente se acompañan de alucinaciones anteriormente comentadas.
- SUEÑO FRAGMENTADO: el paciente con narcolepsia suele mencionar despertares frecuentes a lo largo de la noche. También encontramos con mayor incidencia las parasomnias (sonambulismo, episodios de agitación psico-motriz, pesadillas, hablar en sueños) que en pacientes no narcolépticos. Existe una alteración típica del ciclo del sueño, es la presencia de la fase REM (Movimientos Rápidos de los Ojos) de manera precoz al inicio del sueño o tras cada despertar.
Otros síntomas que podemos encontrar
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- Visión borrosa.
- Trastornos del estado de ánimo.
- Siestas momentáneas frecuentes: si el sujeto duerme durante unos minutos, nota en seguida que la hipersomnolencia mejora de manera temporal.
- Sensación de pérdida de memoria y dificultad de concentración.
- Cansancio y fatiga.
- Conducta automática: en realización de actividades diarias con dificultad para recordarlas.
- Trastornos de la alimentación (episodios de bulimia o pérdida de apetito).
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Diagnóstico
Historia clínica completa: síntomas, incidencias, descarte de otros trastornos del sueño que puedan explicar la somnolencia (síndrome de apnea del sueño, síndrome de piernas inquietas), otros trastornos neurológicos, o la toma de ciertos medicamentos que expliquen mejor el cuadro clínico.
Polisomnografía nocturna: Estudio de sueño en laboratorio de sueño para valorar la estructura general del sueño y el tiempo que se tarda en entrar en fase REM, y descartar otras causas de hipersomnolencia.
Estudio genético y analítica de sangre general (DQA1*010, HLA DR B1*1501, DQB1*0602).
Test de latencias múltiples: prueba específica para la narcolepsia, se realiza por la mañana tras realizar la polisomnografía nocturna, y en esta prueba se evalúa la presencia de somnolencia, por medio de siestas programadas registrando la actividad cerebral para así evaluar el tiempo que tarda el paciente en alcanzar la fase REM, en caso que se duerma en estas siestas.
Punción lumbar: para analizar la presencia de líquido cefalorraquídeo (LCR) prueba necesaria para realizar el diagnóstico. En los pacientes narcolépticos, se encuentran disminuidas en el sistema nervioso.
Tratamiento
Para iniciar un tratamiento se han de tener en cuenta múltiples factores como la edad, estilo de vida, otras patologías presentes y repercusión de los síntomas somnolencia y/o cataplejías sobre la calidad de vida del paciente.
Higiene de sueño
Implementar un horario de sueño regular, evitando el alcohol y los fármacos depresores del sistema nervioso central. Las recomendaciones generales que han de seguir los pacientes son: realizar ejercicio físico, aumentar el número de horas de sueño nocturno y realizar siestas cortas programadas a lo largo del día.
Tratamiento farmacológico
Consultar a uno de nuestros especialistas.
Se ha de evaluar a cada paciente de manera individual, valorando la repercusión de sus síntomas sobre sus actividades diarias, y los efectos secundarios del tratamiento farmacológico.