La narcolepsia es un trastorno de sueño de origen neurológico caracterizado por excesiva somnolencia diurna, acompañada en la mayoría de los casos de cataplejías (crisis de hipotonía muscular). La prevalencia de la enfermedad en Europa es de un 3-5 por 10000 habitantes, manifestándose, en general, entre la segunda y tercera década de la vida. Existe un componente genético importante, por lo que varios integrantes de una misma familia pueden verse afectados (incidencia de 1-2 % en familiares de primer grado).
Historia clínica completa: síntomas, incidencias, descarte de otros trastornos del sueño que puedan explicar la somnolencia (síndrome de apnea del sueño, síndrome de piernas inquietas), otros trastornos neurológicos, o la toma de ciertos medicamentos que expliquen mejor el cuadro clínico.
Polisomnografía nocturna: Estudio de sueño en laboratorio de sueño para valorar la estructura general del sueño y el tiempo que se tarda en entrar en fase REM, y descartar otras causas de hipersomnolencia.
Estudio genético y analítica de sangre general (DQA1*010, HLA DR B1*1501, DQB1*0602).
Test de latencias múltiples: prueba específica para la narcolepsia, se realiza por la mañana tras realizar la polisomnografía nocturna, y en esta prueba se evalúa la presencia de somnolencia, por medio de siestas programadas registrando la actividad cerebral para así evaluar el tiempo que tarda el paciente en alcanzar la fase REM, en caso que se duerma en estas siestas.
Punción lumbar: para analizar la presencia de líquido cefalorraquídeo (LCR) prueba necesaria para realizar el diagnóstico. En los pacientes narcolépticos, se encuentran disminuidas en el sistema nervioso.
Para iniciar un tratamiento se han de tener en cuenta múltiples factores como la edad, estilo de vida, otras patologías presentes y repercusión de los síntomas somnolencia y/o cataplejías sobre la calidad de vida del paciente.
Implementar un horario de sueño regular, evitando el alcohol y los fármacos depresores del sistema nervioso central. Las recomendaciones generales que han de seguir los pacientes son: realizar ejercicio físico, aumentar el número de horas de sueño nocturno y realizar siestas cortas programadas a lo largo del día.
Consultar a uno de nuestros especialistas.
Se ha de evaluar a cada paciente de manera individual, valorando la repercusión de sus síntomas sobre sus actividades diarias, y los efectos secundarios del tratamiento farmacológico.